En medio de la pandemia, isapre deja a niño de Coquimbo con enfermedad poco frecuente sin medicamento

Ignacio Alfaro, de 11 años y quien vive en Coquimbo, padece de una mutación genética que afecta a uno en cada 5 mil nacimientos de varones. Fue diagnosticado hace nueve años, y a fines de 2019 accedió a un desarrollo de última generación para frenar el progresivo daño de la condición. Sin embargo, la Corte Suprema denegó el financiamiento de la terapia por considerar que el niño no se encontraba en riesgo inminente de muerte.

Ignacio Alfaro, quien vive junto a su familia en Coquimbo, perdió en medio de la pandemia, y tras una resolución judicial de la Corte Suprema, el acceso a un medicamento de alto costo, recetado para frenar el avance de una patología congénita y de daño progresivo y sistemático en su organismo.

El menor fue diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne a los dos años y nueve meses. Desde entonces, su madre, Claudia Fernández, se ha dedicado por completo a su cuidado, abandonando su labor como trabajadora de la salud. Esta condición comienza con problemas de marcha y el debilitamiento de extremidades inferiores entre los 2 y 4 años.

La capacidad de caminar se pierde habitualmente antes de la adolescencia y durante este período en particular se observa compromiso de músculos respiratorios y problemas cardíacos, que terminan postrando casi definitivamente a los pacientes.

Sin embargo, un desarrollo biotecnológico de última generación le dio a Ignacio –quien cursa el tercero básico en el aula hospitalaria San Sebastián en el Hospital de La Serena– una nueva esperanza a finales de 2019.

El medicamento –llamado Traslarna– corrige la falla en un gen específico y tiene el potencial prolongar su calidad de vida y evitar el tránsito a la fase mortal de la condición, gracias a un positivo impacto, entre otros, de su su capacidad respiratoria y movilidad.

Su madre comenta que alcanzó a tomarlo por seis meses, tras iniciar una batalla legal con la isapre Cruz Blanca y gracias a un recurso de protección presentado por la familia, debido al alto costo de la terapia.

“La isapre aceptó financiar el tratamiento mientras la Corte Suprema daba el último fallo. La noticia fue un golpe duro, en plena pandemia y con los ánimos colapsados. Nos costó mucho pararnos porque el medicamento estaba dando resultados en los pocos meses que alcanzó a tomarlo”, señaló Claudia.

El fallo tuvo lugar en septiembre pasado, y se basó en que el niño no se encuentra en riesgo inminente de muerte, pese al deterioro irreversible observado por la familia en los últimos meses, durante la pandemia y sin acceso a terapia,

La patología tiene una prevalencia de uno en cada 3500 nacimientos niños varones, pero la variante que sufre el menor –conocida como mutación sin sentido– es aún más esporádica: uno en cada 5 mil.

La Distrofia de Duchenne es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes” más comunes en todo el mundo, pero en Chile el acceso a tratamiento y atenciones médicas no está garantizado por la Ley Ricarte Soto.

Diez años de batalla

La distrofia  muscular de Duchenne se vincula con la alteración de una proteína conocida como distrofina, cuyo gen se encuentra mutada en el genoma de los pacientes, y que se traduce en una debilidad patológica del músculo. Su aparición en los primeros años de vida conduce de manera progresiva a la discapacidad como consecuencia del daño progresivo en el tejido muscular.

Claudia comenta que el retraso en caminar de Ignacio (lo hizo cerca de los tres años) fue un presagio de que el niño podía sufrir la misma enfermedad que le costó la vida a su hermano. El diagnóstico confirmó las sospechas e inició un largo recorrido por especialistas para preservar la condición del niño el mayor tiempo posible, ya que para este tipo de patología, y en especial desde regiones, el acceso a prestaciones médicas es altamente complejo.

“En salud, Santiago es Chile”, reflexiona la progenitora, quien debe viajar permanentemente a la Región Metropolitana para encontrar horas con neurólogos musculares, fisiatras, broncopulmonares y cardiólogos. En Coquimbo, afortunadamente, cuentan con el apoyo de una kinesióloga, aunque no es suficiente, advierte.

“Siempre hemos tenido el mismo problema para encontrar especialistas familiarizados con la patología de tu hijo, faltan especialistas que puedan detectar la enfermedad. Acá el campo laboral es poco y probablemente no muy satisfactorio para los médicos. Todos los especialistas están en Santiago y en su mayoría en el área privada. El Estado ha olvidado a las enfermedades poco frecuentes por el simple hecho de que se necesitan recursos”.

Doble impacto de la pandemia

Luego de perder el medicamento, sumado al impacto del confinamiento en su movilidad, la familia ha comenzado a observar un importante deterioro, principalmente en su capacidad de marcha, lo cual es clave para pacientes de patologías neuromusculares.

Gracias a la administración de este nuevo desarrollo, Ignacio había mejorado sus parámetros de movimiento, algo que también tuvo un gran beneficio para su salud mental.

“La pandemia fue un retroceso porque tuvimos que parar con las terapias y muchas horas muertas en la casa sin actividad física. Con el medicamento estaba trotando y ahora perdió esa capacidad, que a él lo tenía muy feliz”, relata Claudia, quien asegura que hace todo lo posible por preservar la condición de salud de su hijo a la espera de acceder a una terapia.

La madre pide por apoyo para el acceso a terapia, así como también para alcanzar una real integración en los colegios para los niños. “Este medicamento está directamente enfocado en mejorar la calidad de vida de los pacientes, en entregarles dignidad, evitar que ocurra este deterioro. No es la cura, pero sí una oportunidad para que cuando esta aparezca, Ignacio esté en condiciones de acceder a ella”.

“Lo que vivimos las familias es desgastante, debemos asumir todos los gastos médicos, las terapias, el impacto psicológico para una familia. Las autoridades deben fijarse en eso. No es justo que aparte de vivir una enfermedad devastadora, los niños no puedan acceder a tratamientos porque no hay cómo pagarlos”.

Agrupaciones de pacientes han expresado en los últimos meses su preocupación por la situación de los niños afectados por enfermedades de baja prevalencia durante la pandemia. A la falta de acceso a medicamentos de alto costo se sumaron las dificultades para encontrar atenciones de especialistas, interrupciones de tratamientos y potenciales impactos de largo plazo por el confinamiento.

Ley Ricarte Soto

A juicio de Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch), el actual escenario sanitario dejó al descubierto la compleja realidad de los pacientes y sus familias por la falta de una regulación sólida en la materia en el país, que en el caso de Duchenne es aun más problemática porque la Ley Ricarte Soto no financia su acceso a medicamentos de alto costo.

“Una patología de esta naturaleza es devastadora para las familias y se requiere de que el Estado apoye de manera integral. En estos momentos es donde más evidente se hace la falta de una política pública en esta materia, porque una enfermedad de baja prevalencia es mucho más que acceder a un medicamento”, señaló Estivill.

Para Marcela González, directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof), señaló que “es fundamental que los pacientes de la distrofia muscular de Duchenne ingresen a la Ley Ricarte Soto. Casos como el de Ignacio ya no debiesen existir. Solo pedimos oportunidad, equidad y derecho a la salud, a una mejor calidad de vida para los propios pacientes y sus familias”.

González añade que desde Fenpof, y gracias a un trabajo colaborativo con agrupaciones de pacientes, trabajan en la obtención de un catastro para este tipo de patologías.

En los últimos años, diversos avances científicos han alentado las esperanzas para las familias, con un significativo incremento en la esperanza y en la calidad de vida de los pacientes, aunque en Chile, las regulaciones aún son insuficientes para canalizar esas oportunidades terapéuticas.

Una de ellas es el medicamento al que busca acceder Ignacio, aprobado por agencias reguladoras internacionales, al igual que el ISP en Chile, pero no considerado por Fonasa y las Isapres, organismos encargados de financiar su acceso para los pacientes. A nivel mundial, varios estudios clínicos se llevan a cabo actualmente para la enfermedad de Duchenne.

“Los desarrollos científicos, tanto en estudios como en posibles tratamientos, son muy relevantes para los pacientes y sus familias”, puntualizó Myriam Estivill. “Pero también es fundamental que podamos mejorar, desde el punto de vista de las políticas públicas, el acceso al tratamiento en las enfermedades de baja prevalencia”. (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).